【原標(biāo)題】四川4歲小女孩患遺傳性罕見病

　　千里赴瓊求醫(yī)

　　今年4歲的小女孩蘭蘭，在剛出生時(shí)，大大的眼睛，很是可愛。可是隨著一天天地長大，她可愛的模樣悄悄地發(fā)生變化，前額變寬了，眼距也變寬了，身材卻比同齡孩子矮小。早該流利地說話了，可蘭蘭只能說簡(jiǎn)單的幾句，且發(fā)音也不準(zhǔn)，真是急壞了家人。

　　蘭蘭的父親說，他帶著孩子四處求醫(yī)，但始終找不出病因，后來聽人說?？谑腥嗣襻t(yī)院兒科的逯軍比較在行，就慕名前來求醫(yī)。據(jù)悉，逯軍是博士生導(dǎo)師，理論、實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)豐富，他根據(jù)蘭蘭的特殊面容，懷疑是罕見的歌舞伎綜合征，對(duì)癥檢查，發(fā)現(xiàn)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，分子遺傳檢測(cè)出歌舞伎綜合征相關(guān)基因KMT2D基因的一個(gè)雜合致病突變。

　　 “通過進(jìn)一步與自閉癥和粘多糖癥3型鑒別診斷，與外國專家會(huì)診交流后，最終確診為歌舞伎綜合征?！卞周娭魅谓榻B說，歌舞伎綜合征病童多半合并有智能不足及身體外觀上問題;目前蘭蘭也有輕微智能低下情況，但是及早找出病因，及早治療，小孩也能順利成長。

　　據(jù)了解，歌舞伎(kabuki)綜合征是一種遺傳性罕見病，主要表現(xiàn)為身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌、先天內(nèi)臟發(fā)育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀;最早是在1981年由日本醫(yī)師先發(fā)現(xiàn)，且因病患者臉部癥狀類似日本歌舞伎而命名。

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