????通過第三代“試管嬰兒”技術(shù)，成功阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康寶寶順利降生。芊燁 攝

　　成骨不全，又稱脆骨癥，瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨病。怎樣徹底阻斷疾病遺傳一直是國際醫(yī)學(xué)界聚焦的課題。中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院24日披露，通過第三代“試管嬰兒”技術(shù)，成功阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康寶寶順利降生。這意味著，未來，“瓷娃娃”媽媽生下健康的寶寶將不再是奢望。

　　該院院長黃荷鳳帶領(lǐng)的生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)采用基于NGS(下一代測(cè)序)的SNP單體型分型PGD(胚胎植入前診斷)技術(shù)讓“瓷娃娃”媽媽生下健康的寶寶。這標(biāo)志著中國在植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)臨床服務(wù)和單基因遺傳病干預(yù)技術(shù)方面邁上新臺(tái)階。

　　PGD，胚胎植入前診斷，俗稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)，是指對(duì)胚胎或卵子行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體進(jìn)行活檢，通過遺傳學(xué)檢測(cè)后將無疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術(shù)。據(jù)介紹，PGD技術(shù)的發(fā)展和進(jìn)步，使得從源頭上阻斷和消除家族遺傳疾病致病基因?qū)ο乱淮睦_成為可能。這一創(chuàng)新性技術(shù)的應(yīng)用給遺傳病家庭帶來了孕育健康新生命的希望。

　　據(jù)了解，罕見病在中國的總數(shù)已超過千萬，為罕見病患者提供精準(zhǔn)的診斷和治療策略已成為中國政府迫切需要解決的問題，遺傳診斷技術(shù)的發(fā)展和現(xiàn)實(shí)的需求使得PGD技術(shù)的臨床應(yīng)用前景廣闊。劉女士生下健康的兒子中國“瓷娃娃”等罕見遺傳病患者孕育健康下一代帶來了新的希望。

　　據(jù)介紹，劉女士從小到大都避免進(jìn)行一些劇烈活動(dòng)，因?yàn)椋啾纫话闳?，她更容易骨折。同樣的情況也存在在劉女士家人身上，她的外祖父和女兒幾次因骨折入院就診。在醫(yī)生的建議下，劉女士和她的女兒都進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示，兩人都患有脆骨癥，是“瓷娃娃”。

　　成骨不全，又稱脆骨癥，瓷娃娃病，發(fā)病率約為十萬分之六至十萬分之七，據(jù)此，中國大約有10萬名以上的患者?；颊吖趋腊l(fā)育不良、骨質(zhì)疏松、脆性增加，導(dǎo)致骨與關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸形；此外，病變不限于骨骼，也常會(huì)累及其他結(jié)締組織如眼睛、耳朵、皮膚、牙齒等，部分患者可出現(xiàn)藍(lán)色鞏膜及聽力喪失，重者殘廢，甚至死亡。

　　為了徹底阻斷疾病，讓劉女士能夠生下健康的孩子，經(jīng)過會(huì)診，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)決定對(duì)劉女士采用基于NGS的SNP單體型分型PGD技術(shù)，阻斷該家族性成骨不全癥。國婦嬰生殖遺傳科博士張軍玉對(duì)劉女士一家進(jìn)行了全家系突變基因驗(yàn)證和致病性分析，為了徹底克服等位基因脫扣(ADO)可能造成誤診，主管技師陳松長對(duì)家系進(jìn)行了連鎖致病位點(diǎn)的SNP單倍型分析，在確認(rèn)PGD檢測(cè)體系的精準(zhǔn)性后，黃荷鳳院長啟動(dòng)了劉女士的輔助生殖治療流程。

　　據(jù)介紹，來自劉女士的5枚卵子全部成功受精和發(fā)育，經(jīng)過對(duì)胚胎的活檢和遺傳檢測(cè)，最終確定了3個(gè)正常胚胎。2015年12月，劉女士成功懷孕。2016年4月，生殖遺傳科對(duì)劉女士進(jìn)行了產(chǎn)前基因診斷，確認(rèn)劉女士的胎兒未攜帶致病變異基因，染色體也無異常。醫(yī)院方面當(dāng)日透露，新生的男嬰體重3.55千克，各項(xiàng)身體指標(biāo)良好。

　　目前，國際上能采用第三代“試管嬰兒”技術(shù)(PGD)干預(yù)遺傳疾病發(fā)生的疾病包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)、常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、家族性腺瘤性息肉病、Lynch綜合征、神經(jīng)纖維瘤病、希佩爾-林道(von Hipple-Lindau,VHL)綜合征等70余種單基因遺傳病。(完)

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